四肢修长，身高188厘米，本该是模特身高的15岁高中生小明（化名）却常常感到自卑。胸前有个坑，还弯腰驼背，“前后夹击”严重影响心肺功能，好在广东省第二人民医院（省二医）胸壁外科和脊柱骨科及时手术矫形，如今他已重新挺胸抬头，回归校园健康成长。
据专家介绍，小明个高却合并严重的胸廓畸形和脊柱侧弯与马凡综合征关系密切。该病是一种常染色体显性遗传的先天结缔组织疾病，患者身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，又称“天才病”“蜘蛛病”。胸廓和脊柱畸形也是该病的重要临床表现。小明是潮汕人，才15岁便有了1米88的身高。可是，小明个高是因为得了一种罕见病——马凡综合征，同时还合并严重的胸廓畸形和脊柱侧弯。小明介绍，他在5岁的时候就被诊断为“漏斗胸”，趁着年纪小就在当地医院做了漏斗胸NUSS矫形手术治疗。但是术后，随着年龄的增长，漏斗胸的治疗效果愈发不明显。最近几年，小明的情况越来越糟糕。不仅漏斗胸愈发塌陷了，腰背部也逐渐出现侧弯畸形，稍一运动就胸闷气促，平常也容易反复感冒。看着小明这样的情况，父母也是焦急万分。两年前，在多方打听之下，他们最终来到省二医求助该院胸壁外科主任、主任医师王文林。完善相关检查并仔细询问病史后，王文林告诉小明，胸廓畸形和脊柱侧弯不仅影响了他的外观，更重要的是病情进展会使胸腔脏器受到压迫，导致心肺功能受限。明确了小明及家人的治疗需求后，王文林经过精心的术前设计，采用独创的Wang手术，让小明塌陷的胸壁立了起来，胸廓恢复正常。如今已过去2年，预后良好。小明的胸廓畸形好了，但他还存在明显的脊柱侧弯，并还在逐步加重。有了上一次良好的治疗经验，去年暑假，小明父母再次来到省二医，找到该院脊柱骨科主任、主任医师张辉和副主任、副主任医师张力。通过详细地检查、评估，他们发现小明的脊柱侧弯也和马凡综合征有密切关系。“小明正值生长发育高峰时期，脊柱侧弯进展非常迅速，畸形的脊柱会挤占胸腔容积，造成患者肺通气功能和活动能力下降。”张力介绍，完善相关检查后，针对小明的脊柱畸形，他们组织医生进行治疗方案的讨论，决定尽快手术矫正畸形。与小明父母沟通并取得手术同意后，张辉主任和张力副主任仔细评估手术风险，详细规划手术方案，进行了充分的术前准备，还借助3D打印技术，为小明制定了精密的脊柱畸形矫形手术计划。手术历时6小时顺利完成，畸形的脊柱被拉直，心肺功能也不会受骨骼畸形限制了。术后第5天，佩戴夹克式背架后，小明终于可以“抬头挺胸”下地行走了，并且身高还长了4cm。“好在王文林主任已先为小明进行了胸廓畸形矫正手术，否则可能会因心肺功能严重受限而增加脊柱侧弯矫形术的难度和风险，甚至无法耐受手术。”张力表示。据介绍，马凡综合征临床表现集中在3个最为突出的系统：骨骼、眼和心血管系统。其中骨骼系统病变的发生率普遍较高，除体格异常外，还主要表现为胸廓和脊柱畸形。张力介绍，约2/3的马凡综合征患者有漏斗胸，严重者可导致通气功能受限，约62%的马凡综合征患者同时并存脊柱侧弯，而且脊柱侧弯出现较早，程度较重，易进展，常发展为严重僵硬型的脊柱侧弯，部分可造成患者脊髓压迫等神经功能的损害，最终出现瘫痪等。并且随着畸形的加重，脊柱侧弯甚至影响到患者的心肺功能发育，患者常常会因引起心肺功能衰竭而死亡。张力提醒，对于马凡综合征合并脊柱侧弯患者，早期可以考虑支具治疗，但支具治疗马凡综合征合并脊柱侧弯一般效果有限，若发现支具治疗无效，畸形进展迅速时，应采取更为有效的治疗措施，不适当的支具治疗反而会延误手术时机，增加治疗的难度。当有手术指征时，只要无禁忌证，应及时采取手术治疗。
【记者】朱斌
【通讯员】朱健
