南方农村报记者 江玲
通讯员 蔡杭涵 王慧
近日，患有卡塔格内综合征（俗称“镜面人”）的29岁孕妇小欣（化名），在广州医科大学附属第三医院顺利分娩一名健康男婴。因身体构造特殊，她在孕期反复咳嗽、咳痰咯血，经该院多学科医护随访治疗，于孕37周足月生产。目前母子平安，皆已出院。
孕妈反复咳嗽咳血痰
一个月前，怀孕34周的小欣因着凉出现咳嗽、咳痰的情况，甚至咳出了鲜红色痰，来到广州医科大学附属第三医院就诊，经过问诊，医生了解到她是一名特殊的孕妈，患有卡塔格内综合征，即心脏、脾脏位于体内右侧，肝脏位于左侧，心、肝、脾的位置刚好与正常人相反，为正常脏器的镜中像，又称为“镜面人”。
“我上幼儿园之前就经常感冒、发烧，后来演变成咳嗽、咳痰。我们家又在乡下，一般都是在诊所看病，这个病就一直这样拖着……”小欣说，直到2017年她24岁时，才被确诊为“卡塔格内综合征”。
广医三院呼吸与危重症医学科魏立平主任介绍，卡塔格内综合征又称内脏转位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，是由于基因突变引起的纤毛结构和（或）功能缺陷导致了一系列与纤毛运动障碍有关的临床病症，患病率为1/40000-1/20000，是一种罕见的先天性遗传性疾病。
“在呼吸内科，我们也把这个病症称为‘原发纤毛不动综合征’。许多卡塔格内综合征患者都是因为有严重的支气管扩张问题前来呼吸内科就诊发现的。”魏立平主任表示，患者多表现为反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状，还常有慢性鼻炎、鼻窦炎、鼻塞、脓涕，通过支气管黏膜活检可以确诊。
多学科护航迎接新生
自2017年确诊卡塔格内综合征后，小欣便长期服药，以缓解咳嗽、咳痰带来的不适。数年前，她结婚了。因卡塔格内综合征患者可能会出现不孕不育的情况，对于生育，夫妻俩也只是抱着随缘的态度。出乎意料的，去年她欣喜地发现自己怀孕了。
对于这个来之不易的宝宝，小欣一家非常重视。为了宝宝健康，小欣停了平常服用的药品，这也导致她孕期咳嗽、咳痰症状有所加重，肺功能也比较差，平时提不了重物。直到咳嗽咳痰的情况加重甚至咯血，她不得不来到广医三院咨询治疗。
针对小欣孕期病情，该院产科、呼吸与危重症医学科给予消除炎症的药物综合治疗，并密切观察小欣的孕期情况，帮助她顺利度过孕晚期。
怀孕37周时，小欣再一次来到广医三院进行产检，CT检查显示，她的双肺多发支气管扩张伴散在感染性病变。医生建议已足月的她尽快住院准备分娩。
由于小欣身体结构异于常人，为了更好地保障小欣及孩子的平安，广医三院产科、呼吸科及麻醉科等专家进行多学科联合会诊，研讨适合小欣的分娩方案。考虑到患者肺部有许多囊泡，里面都是水，若顺产分娩，可能会出现难以耐受的情况，且随着分娩时间的延长，肺功能会受到影响，建议其进行剖宫产。
小欣接受了医生的建议及时入院待产。在产科、呼吸科及麻醉科医师的配合之下，小欣顺利接受剖宫产术诞下约2.6公斤重的男婴。手术过程顺利，小欣和孩子的生命体征都很平稳。
由于卡塔格内综合征具有遗传性，孩子在出生后即做了全面检查，显示正常，没有出现内脏逆转的情况。目前母子都已出院。
“新年新希望，是个好兆头！”小欣对这个新生命充满期待，“希望他未来平安健康，快乐成长！”