“医生，我们整个家族都被这个病‘诅咒’了！我还有机会生出健康宝宝吗？”近日，在广医三院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科，前来咨询的小毅（化名）讲述了一家的病痛，他的爷爷、爸爸均在成年后身体都发生了不同程度的异常，包括肢体不稳、走路困难、说话口齿不清等，而且一代比一代发病时间早，症状逐年加重。
经过基因检测，医生发现小毅携带了脊髓小脑性共济失调症的致病基因，他的家人正是受此遗传性疾病的困扰。
该院胎儿医学与产前诊断科严焕琛医生介绍，脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其核心特征是小脑发生变性，与眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系体征、痴呆、色素视网膜病变、癫痫发作、下运动神经元体征或周围神经病变有不同程度的相关性。通常起病年龄在30至50岁之间，也有部分患者在幼年期就可能发病。
目前，对于脊髓性小脑共济失调的诊断主要依靠临床症状、颅脑影像学检查及基因检测。由于部分患者早期大脑病变不明显，无法通过影像学检测发现，基因检测仍然是SCA确诊的金标准。据调查，SCA的患病率约5.6/10万，已有50余个亚型被报道。
根据小毅的描述，家族的人一代比一代发病时间早，症状也越来越严重，这是怎么回事呢？严焕琛医生介绍，SCA患者在生育后代向下遗传的过程中，相关致病扩增等位基因上的CAG（三核苷酸）重复数会越来越多，所以就导致了后代发病年龄越来越早，病情也越来越严重。
在胎儿医学与产前诊断科门诊，不少脊髓性小脑共济失调患者因家族亲属相继发生相似的病症前来咨询。对他们来说，这个“魔咒”真的无法摆脱吗？非也！随着产前诊断技术的发展，临床不仅可以对家族相关基因进行诊断，还可在孕早期通过产前诊断技术对胎儿进行基因分析，以排除胎儿相关致病基因的存在可能。
目前对于脊髓小脑性共济失调，尚没有能有效阻止或减缓病情进展的治疗方法，临床主要以对症支持治疗为主。严焕琛医生建议，如果家族中有SCA患者，尽早到医院进行遗传咨询和生育建议，可以通过基因检测明确携带者的身份并制定针对性的生育建议，避免后代患病。明确携带SCA基因的人，也可通过遗传咨询和生育建议以降低后代患病风险。
□张迅恺